我們身體中的許多正常基因積極抑制細(xì)胞生長。第一個腫瘤抑制基因(Rb)是在視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤中發(fā)現(xiàn)的,視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤是一種罕見的兒童眼癌。一種使腫瘤抑制基因失活的基因突變松開了細(xì)胞生長的剎車,放縱了細(xì)胞的生長,從而導(dǎo)致癌癥的發(fā)生。
癌癥中最常見的一些受影響的基因是腫瘤抑制基因,包括p53。據(jù)估計(jì),p53在多達(dá)50%的人類癌癥中發(fā)生變異。腫瘤抑制基因中廣為人知的基因是乳腺癌1號基因和乳腺癌2號基因,通常縮寫為 BRCA1 和 BRCA2,它們估計(jì)占乳腺癌總數(shù)的 5%。